Найдена мутация гена, объясняющая развитие рассеянного склероза

Команда генетиков Университета Британской Колумбии (Ванкувер) сообщила о выявлении мутации гена, который непосредственно причастен к развитию рассеянного склероза.

Ведущий исследователь Carles Vilariño-Güell говорит: «Это открытие имеет решающее значение для нашего понимания рассеянного склероза. Сейчас нам мало что известно о биологических процессах, приводящих к возникновению заболевания, и это открытие имеет огромное количество возможностей для разработки новых методов лечения, которые позволяют решать коренные проблемы и причины, а не только симптомы».

РС представляет собой нейродегенеративное заболевание, при котором иммунная система атакует миелин, защищающий нервные волокна, нарушая поток информации между мозгом и телом. Рассеянный склероз затрагивает около 2 миллионов человек во всем мире, и на текущий момент не имеет лечения. Около 10-15% случаев РС, по всей видимости, имеют наследственный компонент, но до сих пор ученые, проводящие генетические исследования, обнаруживали только слабые ассоциации между риском развития рассеянного склероза и конкретными вариантами гена. В противоположность этому, люди, которые несут мутацию, открытую группой Vilariño-Güell, имеют 70% вероятность развития этого заболевания.

В текущем исследовании, канадские генетики изучли базу данных, которая содержит генетический материал из почти 2000 семей по всей стране. Они рассмотрели семью, которая имела несколько случаев заболевания — пять, в течение двух поколений, и сделали секвенирование экзома в поисках редких кодирующих мутаций, которые присутствовали у всех членов семьи, имевших заболевание. После идентификации интересующего гена, они вернулись в базу данных и обнаружили ту же мутацию в другой семье с несколькими случаями рассеянного склероза. Авторы отметили, что все пациенты в этих семьях с мутацией представлены прогрессивной формой рассеянного склероза.

«Мутация, которую мы нашли в гене под названием NR1H3, приводит к потере функции белка LXRA», говорит соавтор Weihong Song. Мыши с этим нарушенным геном, как известно, имеют неврологические проблемы, в том числе снижение производства миелина. «Существует явное свидетельство, что эта мутация имеет последствия с точки зрения биологической функции, а дефектный белок LXRA приводит к развитию семейного РС», добавил Song.

«Важно отметить, что хотя эта мутация присутствует примерно в у из 1000 человек с рассеянным склерозом, делая анализ ассоциации, мы также нашли общие варианты в том же гене, которые являются факторами риска прогрессирующего РС. Таким образом, даже если пациенты не имеют редкой мутации, методы лечения, которые нацелены на этот путь, вероятно, помогут и им», добавили авторы. Кроме того, полученные данные помогут перепрофилировать некоторые из экспериментальных препаратов, что может сократить время, необходимое для разработки целевого лечения рассеянного склероза.

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *